Une boule de plus de 5 cm qui grossit sous la peau mérite l’avis d’un centre expert avant d’être opérée, parce qu’elle peut cacher un cancer rare : le sarcome

Anouk Deschamps, 21 ans, originaire de Revin dans les Ardennes, est morte dans la nuit du 22 au 23 octobre 2026. Elle rêvait de devenir médecin. En septembre 2025, on lui avait diagnostiqué un « cancer agressif, grave et rare » : un sarcome CIC-DUX4, une tumeur maligne des tissus mous. Sur Instagram, où plus de 17 000 personnes la suivaient, et sur TikTok, elle racontait les chimiothérapies enchaînées et leurs effets, puis l’échec des traitements successifs [1][2].

Le sarcome dont elle souffrait est l’un des plus rares qui soient. Mais son histoire rappelle une règle utile à tous, qui vaut pour l’ensemble des sarcomes : ces cancers commencent presque toujours par une boule, un signe banal que l’on attribue volontiers à un kyste ou à un lipome. En France, des recommandations précises disent quand cette boule doit être explorée, et par qui.

Sarcome : une boule qui grossit, premier signe d’un cancer rare des tissus mous

Un sarcome est un cancer qui naît dans les tissus de soutien du corps : muscles, graisse, tissu fibreux, vaisseaux, nerfs, cartilage ou os [11]. Les sarcomes des tissus mous se présentent le plus souvent sous un aspect « faussement rassurant », écrit l’Académie nationale de médecine : une masse souvent indolore, qui grossit lentement, parfois connue du patient depuis des mois, voire des années. En France, la taille médiane d’un sarcome des tissus mous au moment du diagnostic est de 8 cm [3].

Les situations qui doivent faire consulter sans attendre sont bien identifiées [3][10] :

• une boule de plus de 5 cm, sous la peau ou plus profonde, dont la nature n’est pas connue ;
• une boule qui grossit, même si elle ne fait pas mal ;
• une masse profonde dans un muscle, à la cuisse en particulier, quelle que soit sa taille ;
• une douleur, une gêne au mouvement ou des fourmillements quand la masse comprime un nerf ou un muscle voisin.

La grande majorité des boules sous la peau restent bénignes : les tumeurs graisseuses ou les kystes sont bien plus fréquents que les sarcomes [3]. C’est justement pour cela que le piège existe. Le sarcome ne se distingue pas au toucher, et une masse ancienne et indolore ne prouve rien.

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La règle des 5 cm : imagerie et biopsie avant d’opérer

L’Académie nationale de médecine demande de considérer comme maligne jusqu’à preuve du contraire toute tuméfaction des tissus mous de plus de 5 cm, superficielle ou profonde, à l’exception des kystes sébacés évidents et des lipomes superficiels [3]. Le réseau national des sarcomes reprend la même règle pour toute masse de plus de 5 cm « de diagnostic inconnu » [4].

La suite logique tient en un ordre à respecter. D’abord une imagerie : IRM pour les membres, la tête et le cou, scanner pour le thorax et l’abdomen. Puis une biopsie, un prélèvement à l’aiguille, car aucune imagerie, quelle qu’elle soit, ne permet de trancher entre tumeur bénigne et maligne. Ensuite seulement, l’opération [3]. Retirer « simplement » une boule prise pour un lipome peut laisser des cellules tumorales en place et imposer une seconde chirurgie plus large, avec des conséquences sur la fonction du membre. L’Académie parle d’une « perte de chances » pour le patient [3].

Le diagnostic lui-même est délicat. Lors de la relecture systématique des prélèvements dans un centre de référence, on relève 10 % de discordances majeures avec la première analyse [3]. D’où la recommandation de faire relire les lames par un pathologiste spécialisé au moindre doute.

NETSARC+, le réseau de centres experts labellisé par l’INCa

Pour l’Institut national du cancer (INCa), un cancer est rare lorsqu’il touche moins de 6 personnes sur 100 000 par an. Ces cancers bénéficient d’une organisation à part : des réseaux nationaux de référence, dont 18 ont été labellisés à l’été 2025 pour cinq ans. NETSARC+ est celui des sarcomes osseux, des tissus mous et des viscères [5][6].

Le réseau s’appuie sur un centre de référence réparti sur trois sites, le Centre Léon-Bérard à Lyon, l’Institut Bergonié à Bordeaux et Gustave-Roussy à Villejuif, et sur 22 centres régionaux de compétence qui tiennent chacun une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) consacrée aux sarcomes. Il garantit deux choses : une double lecture des prélèvements par des pathologistes spécialisés, et la discussion de chaque dossier entre spécialistes (radiologues, chirurgiens, oncologues…), quel que soit l’hôpital où le patient est soigné [4]. La carte des centres est consultable sur le site du réseau, expertisesarcome.org.

Ce circuit a un effet mesurable. Sur près de 44 000 patients enregistrés dans la base du réseau depuis 2010, la part des dossiers discutés par les experts NETSARC avant la première opération est passée de 31,7 % en 2010-2012 à 44,4 % en 2016-2020. La biopsie préalable a progressé de 62,9 % à 72,6 %, et la proportion de tumeurs retirées en totalité dès la première intervention de 36,1 % à 46,6 %. Sur la même période, la survie globale des patients s’est améliorée de façon significative, une évolution que les auteurs associent à la mise en place du réseau [8]. Une analyse antérieure, portant sur 12 528 patients, montrait déjà une meilleure survie sans rechute lorsque le dossier passait en RCP spécialisée avant le traitement [9].

Le revers de ces chiffres se lit dans le même tableau : en 2016-2020, plus d’un patient sur deux était encore opéré avant l’avis des experts. Le maillon faible n’est pas le traitement du sarcome une fois reconnu, mais le premier geste, souvent pratiqué sur une boule que personne ne soupçonnait.

Sarcomes chez les jeunes adultes : des formes rares parmi plus de 150

Le registre national, qui fait relire chaque nouveau cas par un expert, a compté 18 712 sarcomes entre 2013 et 2016, soit 4 678 par an en moyenne, 7,1 pour 100 000 habitants (calcul de la rédaction). Ce total se répartit entre plus de 150 sous-types. Un seul, la tumeur stromale du tube digestif (GIST), dépasse 1 cas pour 100 000 habitants par an [7]. Près de la moitié des sarcomes sont diagnostiqués après 55 ans, mais certaines formes touchent surtout les jeunes : les sarcomes synoviaux chez les jeunes adultes, le sarcome d’Ewing, dont les patients ont 26 ans en moyenne [7][11].

Le sarcome CIC-DUX4 se situe à l’extrême de cette rareté : 11 cas recensés en France en quatre ans, soit environ 3 par an, chez des patients âgés de 24 ans en moyenne [7]. Il est provoqué par un réarrangement entre deux chromosomes, qui fabrique une protéine anormale, CIC-DUX4. Celle-ci dérègle l’activité de certains gènes par un mécanisme encore mal compris, ce qui freine la mise au point de traitements ciblés [1].

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Cette rareté pèse directement sur la recherche. Parmi les sous-types qui comptent plus d’un cas par million d’habitants et par an, 40 % ont fait l’objet d’un essai clinique de phase III ; parmi les 130 plus rares, la proportion tombe à 4,6 % [7]. Les centres du réseau NETSARC+ ont aussi pour mission d’ouvrir l’accès aux essais en cours, ce qui donne une raison supplémentaire d’y adresser un patient dès la suspicion de sarcome [4].